Per i malati rari il tempo vale il doppio
di Martina Cecco
Si è tenuto nei giorni del 28 Febbraio e del 1 Marzo il Rare Disease Day, dedicato ai malati rari e alle persone che soffrono di patologie rare. Conclusosi con la seconda tornata di eventi, di carattere medico e informativo, il Giorno dedicato alle malattie rare, ha visto in tutta Italia l’espressione delle associazioni che si occupano di malati rari, che a Trento è stata partecipe delle iniziative coordinate da UNIAMO, Eurordis, organizzato da VitArte insieme per le malattie rare di Rina Middonti e TrentinoSolidale onlus.
Presente alla giornata informativa anche la Consulta Nazionale per le malattie rare è nata nel 2007 e si occupa di coordinare e incrementare le attività delle associazioni e dei gruppi che si occupano di Malattie Rare. Essa opera perifericamente attraverso il lavoro sovraregionale del sistema sanitario, che per il Trentino è messo in comune con il Veneto, l’Alto Adige e il Friuli Venezia Giulia, come descritto nel Convegno “Il paziente al centro dell’Assistenza” tenutosi a Trento il 1 Marzo.
“Le malattie rare riconosciute sono circa 7000” ha ricordato la Dott.ssa Annunziata di Palma relatore al convegno “e buona parte sono di origine genetica. La diagnosi nel 25% dei casi è fatta tra i 5 e i 25 anni. La situazione del malato raro è più favorevole in alcune regioni che non in altre, il lavoro viene svolto in Italia per macroregioni.” Il perché di un convegno che parli dell’assistenza al malato raro è presto detto:”Anche se l’utente è un malato raro ha diritto di essere trattato con la stessa etica di un malato normale.” Ecco allora perché è difficile parlare di sperimentazione, di terapie alternative, di farmaci, che se non sono conformi alle normative della CE e se non sono provatamente confermati dalla ricerca non devono essere sperimentati direttamente su chi è malato, da cui il problema dell’etica e dei costi della ricerca farmacologica.
“I sintomi e la malattia e gli aspetti specialistici” sottolinea il dott. Ermanno Baldo, ” vanno di pari passo all’evoluzione tecnologica, della ricerca e della documentazione.” Il malato raro non ha delle basi numeriche stabili e certe su cui fare affidamento per prevedere l’andamento della malattia e l’esito. L’esiguità dei casi non è adatta a proiezioni e statistiche che potrebbero aiutare la medicina, per cui di fatto un malato raro è quasi sempre un caso a se stante, diverso uno da tutti, anche laddove la patologia è simile, il sintomo è differente.
Le criticità del caso sono i tempi della diagnosi, della conferma, della cura e degli interventi, per sui spesso ci si trova a intervenire in ritardi rispetto alle necessità, quando il paziente è già a un livello superiore, specialmente in fatto di supporti logistici, per cui la propensione al comodato d’uso per le macchine che servono è più adatto che non l’acquisto tardivo di una struttura non più adatta allo scopo, conclude Baldo.
Tra le malattie rare che hanno più avuto di che parlare negli ultimi mesi sicuramente da nominare la SLA, ne parlano il dottor Marco Melazzini e il dott. Paolo Bortolotti, che di SLA, Sclerosi Laterale Amiotrofica si occupano, attraverso AISLA e le strutture terapeutiche.
Come per le altre malattie rare anche i malati di SLA sono in difficoltà per la esiguità di ricerca farmaceutica fatta in loro nome, malati che sanno di perdere progressivamente la loro autonomia non hanno davanti a sè una aspettativa fatta di un periodo di malattia per la guarigione, ma di una vita da vivere giorno per giorno al meglio fino alla fine.
Si tratta insomma di una diversa mentalità di approccio, quella del malato raro, rispetto al malato normale, che vive la quotidianità come un dono per il prossimo, che ha un valore sia per se stesso, che in generale per la vita di chi sarà ammalato dopo. Ecco il perché dell’attenzione alla cura, alla assistenza, alla qualità e alla riuscita, più che non per la guarigione, in molti casi difficile se non impossibile.
In Italia le associazioni dei pazienti malati di Malattie Rare hanno un loro organismo: esse infatti si riuniscono ed eleggono dei rappresentanti, che sono in totale 34, questi sono dei volontari che fanno parte nominalmente e rappresentativamente della Consulta Nazionale delle Malattie Rare, i quali curano il rapporto con le istituzioni e il privato, in sede di Istituto Nazionale di Sanità; è importante sottolineare che questa operazione si svolge in modo del tutto ufficiale.
Uno degli scopi più importanti, anche se non il solo, della consulta, è di coordinare e di promuovere la ricerca medica, la cura del malato raro, la promozione delle attività di assistenza e di informazione, per diagnosticare precocemente il male e aumentare progressivamente le speranze di vita di chi si scopre malato. Più è precoce la diagnosi, migliori possibilità ci sono per la terapia. La ricerca si occupa di indivisuare dei Farmaci, che sono definiti farmaci orfani, i quali sono difficilmente reperibili e costosi perché usati da relativamente poche persone. I malati rari sono rari, certo, ma solo in fatto di incidenza, perché di per sè le persone che soffrono di patologie non chiare sono circa 7 ogni 100.000 abitanti, che non è affatto poco, specie se si considera che sono più diffusi in certe zone che non in altre.
In Italia, come stato ben ricordato nella giornata di oggi, i malati rari si trovano in situazione di disagio e di sofferenza sia per le patologie in se stesse, che per i problemi di tempi legati alle diagnosi, alla individuazione della terapia, alle barriere tecnologiche, fatti che sono da affrontare nella relatà del quotidiano e che immediatamente si prospettano come reali alla diagnosi di una malattia rara. Per saperne di più visita il sito http://www.vitarte.eu.
